OKULISTA LUBLIN
Retinitis pigmentosa Lublin
Retinitis pigmentosa Lublin
Maria Anna Podgórska – okulista z doświadczeniem – Lublin
Jako gabinet okulistyczny i zakład optyczny. Gabinet Okulistyczny zajmuje się badaniem dzieci i dorosłych. W gabinecie okulistycznym wydzielona jest pracownia leczenia zeza i niedowidzenia u dzieci i dorosłych. Zajmujemy się badaniem dzieci urodzonych o czasie i z normalną wagą urodzeniową od pierwszych dni ich życia.
Nie zajmujemy się leczeniem wcześniaków i dzieci z niską wagą urodzeniową.
Retinitis pigmentosa (RP) to grupa dziedzicznych chorób oczu, które prowadzą do stopniowego uszkodzenia siatkówki i pogorszenia wzroku. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które powoduje stopniową degenerację komórek siatkówki, zwłaszcza pręcików odpowiedzialnych za widzenie w słabym świetle i orientację w przestrzeni.
Objawy retinitis pigmentosa
Choroba rozwija się powoli i początkowo może być trudna do zauważenia. Pierwszym objawem jest zazwyczaj ślepota nocna, czyli trudności z widzeniem w słabym oświetleniu. Z czasem dochodzi do zwężenia pola widzenia – chory zaczyna widzieć jak przez „tunel”, tracąc zdolność do dostrzegania obiektów na bokach. W zaawansowanych przypadkach może dojść do całkowitej utraty wzroku.
Przyczyny i dziedziczenie
RP jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w różny sposób: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie lub sprzężoną z chromosomem X. Mutacje w różnych genach prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania fotoreceptorów i ich stopniowej degeneracji.
Czy istnieje leczenie?
Obecnie nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie zatrzymać chorobę. Istnieją jednak terapie eksperymentalne, takie jak terapie genowe, wszczepialne implanty siatkówki czy suplementacja witaminami (np. witaminą A), które mogą spowolnić progresję choroby. Regularne wizyty u okulisty i odpowiednia ochrona oczu przed światłem UV mogą pomóc w zachowaniu resztkowego wzroku jak najdłużej.
Retinitis pigmentosa Lublin
Retinitis pigmentosa Lublin
Retinitis pigmentosa – gdy świat staje się coraz ciemniejszy
Wyobraź sobie, że zapada zmrok, a twoje oczy nie nadążają z przystosowaniem się do ciemności. Stopniowo przestajesz widzieć to, co dzieje się po bokach, a twoje pole widzenia zwęża się jak przez lunetę. Dla osób z retinitis pigmentosa to codzienność – choroba stopniowo odbiera im zdolność widzenia, aż w niektórych przypadkach prowadzi do całkowitej ślepoty.
Czym jest retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (RP) to grupa dziedzicznych chorób oczu, które powodują stopniową degenerację siatkówki, zwłaszcza jej fotoreceptorów – pręcików i czopków. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. To postępujące schorzenie wpływa na jakość życia, ograniczając zdolność do widzenia w słabym świetle oraz zawężając pole widzenia. Niestety, w wielu przypadkach kończy się całkowitą utratą wzroku.
Jakie są objawy?
Pierwszym i najbardziej charakterystycznym objawem RP jest ślepota zmierzchowa – osoby dotknięte tą chorobą mają trudności z widzeniem w ciemności. Z czasem pole widzenia stopniowo się zwęża, co prowadzi do tzw. widzenia tunelowego. Chory może mieć także problem z dostrzeganiem obiektów na bokach, a w zaawansowanych przypadkach nawet w centralnym punkcie widzenia mogą pojawiać się ubytki. W końcowych stadiach choroby może dojść do całkowitej utraty wzroku.
Co powoduje retinitis pigmentosa?
RP to choroba genetyczna, która może być dziedziczona na kilka sposobów: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie lub związana z chromosomem X. Oznacza to, że może być przekazywana w rodzinie na różne sposoby, a ryzyko zachorowania zależy od konkretnego rodzaju mutacji genetycznej. Mutacje te powodują nieprawidłowe funkcjonowanie fotoreceptorów, co prowadzi do ich stopniowego obumierania.
Czy można ją leczyć?
Niestety, obecnie nie istnieje skuteczne lekarstwo na retinitis pigmentosa. Jednak medycyna stale poszukuje nowych metod leczenia i spowalniania progresji choroby. Terapie genowe, które mają na celu naprawę uszkodzonych genów, są w fazie badań i dają nadzieję na przyszłość. Eksperymentalne metody, takie jak wszczepialne implanty siatkówki czy terapie komórkowe, mogą w przyszłości pomóc osobom dotkniętym RP odzyskać częściową zdolność widzenia. Niektóre badania sugerują, że suplementacja witaminą A może spowolnić postęp choroby, ale wymaga to konsultacji z lekarzem, aby uniknąć potencjalnych skutków ubocznych.
Jak radzić sobie z chorobą?
Życie z RP może być wyzwaniem, ale istnieją sposoby na poprawę codziennego funkcjonowania. Osoby z tą chorobą często korzystają z pomocy technologii wspierających, takich jak aplikacje głosowe, czytniki ekranowe czy specjalne okulary elektroniczne. Ważne jest także dostosowanie otoczenia – unikanie nagłych zmian oświetlenia i stosowanie kontrastowych barw może ułatwić poruszanie się i codzienne czynności.
Podsumowanie
Retinitis pigmentosa to poważna choroba oczu, która stopniowo odbiera zdolność widzenia. Choć na razie nie ma skutecznego lekarstwa, trwają intensywne badania nad metodami leczenia, które mogą w przyszłości przynieść nadzieję osobom dotkniętym tą chorobą. Wczesna diagnoza, odpowiednia adaptacja do zmian i korzystanie z nowoczesnych technologii mogą pomóc w codziennym funkcjonowaniu. Wzrok to cenny dar, dlatego warto dbać o oczy i regularnie kontrolować ich stan u specjalisty.